Malattie rare, in Italia è difficile curarsi

In Italia è quasi impossibile curarsi se si ha una malattia rara: si possono attendere anche 7 anni per giungere alla diagnosi, dopodiché si intraprende un percorso ad ostacoli che porta via altro tempo e tanti soldi, con grandi difficoltà di accesso alle cure, soprattutto quelle innovative che sembrano un miraggio. E’ il quadro che emerge dal primo Rapporto sulle malattie rare presentato oggi a Roma da Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato, in collaborazione con le associazioni di pazienti1, il Cergas Bocconi, la Federazione dei medici di medicina generale (Fimmg) e in partnership con Celgene.

Le malattie rare sono tutte le malattie che hanno una incidenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Secondo l’OMS le malattie rare sono circa 6.000, l’80% ha origine genetica. Si stima che nell’Unione europea (escluse Romania e Bulgaria) circa 30 milioni di persone soffrono di una malattia rara, in Italia ci sono circa 2 milioni di malati; il 70% sono bambini.

L’ostacolo più grosso avvertito dal malato è il riconoscimento dell’invalidità civile: un paziente su 4 non conosce la diagnosi prima dei 3 anni e c’è chi arriva ad aspettare 7 anni. Altra problematica segnalata dai pazienti è la disparità di trattamento a seconda del luogo di residenza. Nella raccolta delle informazioni fondamentali per diagnosticare, curare e gestire la patologia, ormai internet sostituisce la rete reale fra medici di famiglia e Centri di riferimento (che è stata istituita con decreto ministeriale).

I servizi sanitari non sono adeguatamente preparati alla presa in carico del paziente: non esiste un reale collegamento tra centri/presidi e territorio, non è garantito il supporto psicologico nel 62,5% dei casi e non sono strutturati per il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta nel 41,7%.

L’indagine di Cittadinanzattiva ha coinvolto 25 associazioni di pazienti affetti da malattie rare e 11 responsabili regionali o provinciali dei medici di medicina generale della Fimmg. Alle associazioni è stato somministrato un questionario per accogliere il punto di vista su: accesso all’assistenza, rete dell’informazione e terapia non solo farmacologica. I responsabili dei medici di famiglia sono stati intervistati, sempre tramite questionari, sulle disposizioni emanate a livello regionale per garantire l’assistenza.

In più di 8 casi su 10 sono gli specialisti a fare la diagnosi, i medici più vicini alle famiglie, e cioè pediatri di libera scelta e medici di famiglia, ipotizzano la malattia rara rispettivamente nel 16,7% e 4,2% dei casi. Essi stessi ammettono di non avere sufficiente conoscenza dei servizi sul territorio e di informarsi poco sulle malattie rare, a causa della scarsezza di risorse e tempo per l’aggiornamento. Il principale strumento che assolve a questa funzione è internet (73%) seguito dalla lettura di riviste scientifiche (45%). Nonostante tali difficoltà, i medici si dichiarano disponibili nella stragrande maggioranza (70%) ad essere i case manager, ovvero l’operatore che si fa carico di tutte le esigenze della persona assistita, intervenendo anche nei rapporti con la famiglia, le istituzioni, il personale sanitario.

Molte le difficoltà che riguardano il percorso assistenziale (segnalato come critico dal 75% delle associazioni): gli ostacoli si incontrano in particolare nel raccordo tra territorio e centri ( 54%), nell’acquisizione dei benefici socio-economici legati alla patologia (50%), nell’assistenza farmaceutica (37,5%).

La burocrazia è una zavorra nella vita di famiglie e pazienti affetti da patologia rara e spesso costringe a metter mano al portafoglio: dalla lungaggine degli iter burocratici, alle procedure da attivare per accedere ad alcuni trattamenti (ad esempio l’assistenza domiciliare); dalle restrizioni di autorizzazioni per la mobilità sanitaria, all’accesso ai rimborsi ad esse collegati, ai ritardi provocati dalle commissioni delle Asl.

Più della metà dei cittadini segnala problemi relativi all’accesso ai farmaci. Non tutti i farmaci infatti sono erogati gratuitamente e non in tutte le realtà regionali o Asl. Il 58% deve ricorrere al budget familiare per acquistarli. Ed infatti, chi sospende la terapia lo fa in un caso su quattro proprio per i costi elevati, non solo per i cittadini ma anche per le aziende sanitarie: il 16% di pazienti si è visto sospendere i farmaci dalla propria Asl ed in un caso su dieci non ha più ripreso la terapia, aspetto particolarmente grave visto che spesso si tratta di farmaci salvavita.

Più di un paziente su cinque segnala il numero insufficiente di esami in esenzione, e nella stessa percentuale il mancato accesso a presidi, protesi e ausili. Considerando in totale quanto si spende per farmaci, viaggi, riabilitazione, visite specialistiche, i costi per un paziente affetto da malattia rara possono variare da un minimo di 800 euro ad una massimo di 7000 euro l’anno; in media 2500 euro annui. Ad incidere di più sono i costi per il trasporto, quelli per il pernottamento e le spese per l’accompagnatore.

Queste alcune delle proposte di Cittadinanzattiva sul tema malattie rare:

  • Ridurre le distorsioni del federalismo: prevedendo all’interno dei LEA l’erogazione gratuita di farmaci innovativi, orfani, di fascia C, parafarmaci e prodotti alimentari per i pazienti affetti da malattie rare. Le risorse devono essere finanziate da un Fondo ad hoc.
  • Assicurare la presa in carico del paziente: a tal fine occorre puntare sull’integrazione ospedale-territorio, garantire il coordinamento tra i vari Centri di riferimento e coinvolgere le associazioni di pazienti nella definizione dei percorsi diagnostici-terapeutici.
  • Aggiornare e integrare con cadenza annuale l’elenco delle patologie rare previsto dal D.M. n.279 del 18 maggio 2001, riconoscendo anche a chi non rientra in tale elenco l’assistenza sanitaria e farmaceutica.
  • Garantire l’accesso ai benefici socio-economici: a tal fine occorre unificare i procedimenti per il riconoscimento dell’invalidità civile ed handicap e aggiornare il decreto 2 agosto 2007 per l’individuazione delle patologie escluse dalle visite di controllo.
  • Promuovere la ricerca, incrementando il fondo per la ricerca pubblica nel campo dei farmaci orfani e coordinando l’attività pubblica con quella privata.

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