SALUTE. Genova, al via “due giorni” dedicati alla genetica

L’Ospedale Galliera di Genova ha inaugurato oggi la "due giorni" congressuale ai Magazzini del Cotone del Porto Antico parlando di Genetica, dalle affascinanti teorie della nascita dell’umanità illustrate dal professor Alberto Piazza fino agli aspetti più concreti. "La genetica, oggi, deve arrivare al letto del paziente. – afferma Bruno Dallapiccola dell’Università di Roma, La Sapienza – I medici ed i pazienti devono essere consapevoli che esiste una disciplina chiamata genetica che è trasversale a tutte le altre specialità mediche. Non esiste una malattia che non ha un background genetico, persino le malattie infettive sono in sostanza condizionate dal nostro genoma".

Dai lavori del convegno scientifico emergono dei dati non del tutto confortanti sia dal punto di vista della ricerca che della terapia. Secondo gli ultimi dati- oggi- si conoscono 5 mila malattie genetiche alle quali gli operatori scientifici sono riusciti ad associare "solo" 1.822 geni malattie: sono 3.178 le malattie rare su cui ancora non si sa ancora nulla. Il progresso scientifico si è focalizzato fino nel tentativo di conoscere bene le basi biologiche di alcune patologie, di migliorare la diagnosi, tuttavia le terapie sono avanzate più lentamente rispetto alle aspettative dell’opinione pubblica.

"A volta la "cattiva" informazione – prosegue Dallapiccola – gioca un ruolo strategico. Dal punto di vista organizzativo abbiamo dati che dimostrano un’organizzazione non congrua nella ricerca genetica: su 500 mila test genetici l’80 per cento si effettua sul ristrettissimo numero 10 geni. Su 150 mila diagnosi prenatali il 25 per cento sono fatti a vuoto, o richiesti da donne di età compresa tra i 18 – 20 anni che nella stragrande maggioranza dei casi non ne hanno bisogno."

Secondo Maria Grazia Roncarolo, dell’Ospedale San Raffaele di Milano e direttore scientifico dell’Istituto Tiget (Istituto di Telethon per la ricerca genetica), è vero che troppe aspettative sono state caricate sulla genetica ed in particolare sulla terapia genica, ma siamo oggi ad un punto di svolta. Se i trial clinici che saranno avviati sulla talassemia si dimostreranno positivi, si aprirà una nuova frontiera per la terapia genica che da una dimensione relativamente elitaria e costosa potrà riguardare direttamente un numero altissimo di persone nel bacino del mediterraneo, nel solo Egitto si contano 80 mila persone affette dalla malattia.

 

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