SALUTE. Malattie rare: in Italia circa due milioni di malati

Le malattie rare sono più di seimila. Colpiscono circa il 25 per mille della popolazione italiana. Quelle riconosciute dal Servizio sanitario nazionale sono circa seicento: si tratta di patologie "rare" perché ognuna di loro colpisce un numero limitato di cittadini. Ma, considerati tutti insieme, si stima che i malati di malattie rare siano, solo in Italia, circa due milioni. Farmaci adeguati non ci sono o non vengono sviluppati (per questo vengono definiti "orfani") perché il mercato è considerato insufficiente. La richiesta alle istituzioni: approvare un disegno di legge, presentato già la scorsa legislatura, che riguarda le misure a sostegno della ricerca e della cura delle malattie rare. Questi i temi del convegno "Malattie rare e disabilità. Siamo Rari… ma Tanti" che si è svolto oggi a Roma, organizzato dall’Associazione culturale "Giuseppe Dossetti: i Valori" in occasione della Giornata del diritto costituzionale per la tutela della salute.

Impegno del Governo a trovare una soluzione "in tempi ragionevolmente rapidi": lo ha sottolineato il Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute, il professor Antonio Gaglione, per il quale in sede di maxi-emendamento alla Finanziaria, secondo il testo ora in esame della V Commissione Bilancio del Senato, si prevedono "significative misure di importante sostegno finanziario anche per iniziative inerenti al settore delle malattie rare". "L’attenzione del Governo nei confronti del problema – ha commentato il Sottosegretario – ci induce a sostenere, in termini di ragionevole realismo, che le prospettive di innovazione legislativa in materia sono tutt’altro che remote e che, quindi, in tempi brevi, potrà avere luce una specifica disciplina legislativa in tema di malattie rare". Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità le malattie rare sono fra cinquemila e seimila. Il Parlamento Europeo, ha ricordato Gaglione, ha definito un limite di prevalenza non superiore a cinque casi su 10.000 abitanti, definizione adottata anche in Italia.

Ma la ricerca è ancora insufficiente, le conoscenze scientifiche scarse e i pazienti spesso isolati, mentre l’industria farmaceutica ha scarso interesse a sviluppare la ricerca sui farmaci orfani. Le malattie rare sono state fra i punti del Piano sanitario nazionale elaborato dall’allora ministro della Salute Rosy Bindi nel biennio 1998-2000; nel 2001 – come sottolinea il disegno di legge n. 496 – da parte dello stesso Ministero si è stabilita l’esenzione dei costi sanitari per circa 350 patologie ed è stato istituito il Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto superiore della sanità. "La tutela della salute e la qualità di vita delle persone malate di malattie rare – ha detto la professoressa Ombretta Fumagalli Carulli, presidente dell’Associazione Giuseppe Dossetti – è stata riconosciuta un problema prioritario dall’Unione Europea. Tanti passi sono stati fatti ma noi vorremmo qualcosa di più. Con l’aiuto delle associazioni abbiamo elaborato un disegno di legge presentato nella scorsa legislatura e anche in questa. Nel nostro ddl ci occupiamo dei livelli essenziali di assistenza sociosanitaria e socioassistenziale dicendo che sono a carico del servizio sanitario nazionale". Il ddl n. 496 (prima firmataria la senatrice Emanuela Baio Dossi) stabilisce infatti che "i livelli essenziali di assistenza sociosanitari e socioassistenziali sono a carico del Servizio sanitario nazionale" e che per accedervi "occorrerà la certificazione, con validità illimitata, da parte del presidio regionale di competenza, e valido su tutto il territorio nazionale". Altro aspetto previsto dal ddl è il Centro nazionale delle malattie rare istituito presso l’Istituto superiore di Sanità.

In tema di rimborsabilità dei farmaci, in due anni di attività da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco – ha ricordato il direttore Nello Martini – sono stati ammessi 14 principi attivi per 22 confezioni di farmaci. La spesa del SSN per l’erogazione gratuita è stata di 53 milioni di euro. È stato inoltre istituito un Osservatorio nazionale sulle sperimentazioni cliniche e dal 2000 al 2006 sono state 4034 le sperimentazioni effettuate, ma quelle su farmaci orfani e malattie rare sono state solo il 2%: 79 dal 2002 al 2006. Presso l’agenzia è istituito il "Fondo del 5%" che, nel 2005, ha finanziato 54 studi (per complessivi 35 milioni di euro): di questi, 20 erano orientati allo studio dei farmaci orfani e delle malattie rare. I dati resi noti dal presidente della Farmindustria Sergio Dompé parlano, per l’Unione Europea, di 458 domande di assegnazione della qualifica di farmaco orfano dal 2001; 22 prodotti hanno ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio sul mercato europeo e 268 sono attualmente in fase di sperimentazione clinica. In Italia invece ci sono 30 farmaci di origine biotecnologica in fase di sviluppo clinico e 29 in fase preclinica.

Per la Federconsumatori è intervenuto Sergio Veroli che, a partire dall’esperienza con i malati di sclerosi laterale amiotrofica, ha denunciato come "il problema è che manca una sperimentazione. C’è il problema di un servizio sanitario che non è pronto. E una delle cose più scandalose è l’indennità di accompagnamento: per averne diritto non basta dimostrare di essere malati ma le persone devono dimostrare che, essendo malati, non possono fare determinate cose". Uno dei possibili interventi è l’assistenza domiciliare, come ha ricordato l’assessore alle Politiche sociali del Comune di Roma Raffaella Milano, che ha sottolineato anche le difficoltà legate all’accesso a una informazione qualificata: "Dovremmo cercare di dare certezze di percorsi e di cura alle persone che incontrano una malattia rara". E Corrado Stillo, responsabile dell’Osservatorio di Tutela Civica Dossetti, ha proposto di investire risorse sulle cure domiciliari dei malati rari.

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