SALUTE. Sanit 2008, Malattie rare. Intervista a Domenica Taruscio (Iss)

Una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Secondo l’Istituto superiore di Sanita’ (Iss), infatti, si tratta di fenomeno che riguarda milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000. Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve secondo l’Iss "a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità". In occasione del convegno "Malattie rare: impegno comune" in corso oggi presso il Sanit a Roma, HC ha intervistato la Dott.sa Domenica Taruscio del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Membro Italiano al COM-EMEA.

Qual è l’approccio italiano alle malattie rare?
Si tratta di un approccio molto interessante, a 360 gradi, che va dalla valutazione dei bisogni dei pazienti, all’intensa collaborazione con le Associazioni di pazienti, all’analisi dell’accessibilità ai servizi diagnostici terapeutici fino ad una valutazione delle organizzazioni dei servizi a livello regionale e nazionale delle malattie rare. Stiamo organizzando un registro epidemiologico che ci permetterà di dire quanti persone sono affette da malattie rare, di quali patologie soffrono e dove sono distribuite sul territorio, il tutto ovviamente salvaguardando la privacy dei pazienti stessi. Inoltre, collaboriamo con i Paesi europei per strategie di più ampio respiro allo scopo di migliorare la ricerca scientifica ed intraprendere iniziative di sanità pubblica e progetti a lungo termine.

Che cos’è Europlan?
E’ un progetto europeo coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, finanziato dalla Commissione europea che prevede la collaborazione di diciannove Paesi europei per fare un’analisi delle strategie intraprese nei singoli Paesi: strategie di sanità pubblica, di ricerca scientifica e valutazione, attraverso indicatori appropriati, di quali siano le best practices. Europlan porterà, attraverso l’elaborazione di un insieme di raccomandazioni, alla creazione di piani nazionali e di strategie di sanità pubblica e ricerca scientifica in ogni singolo Paese e quindi anche in Europa.

Quali sono i principali ostacoli quando si parla di malattie rare?
In primis la scarsità di finanziamenti per la ricerca scientifica. Soltanto dalle conoscenze scientifiche si possono generare nuovi tools, conoscere quindi quali possono essere nuovi approcci per fare una diagnosi per una malattia rara. Ogni singola malattia, infatti, colpisce pochi cittadini e, di conseguenza, abbiamo pochi ricercatori, a volte addirittura nessuno, che si dedicano a queste patologie. Ovviamente non basta solamente un gruppo di ricercatori ma serve massa critica a livello di più Paesi e poi è necessario coinvolgere le industrie farmaceutiche affinché producano prodotti farmaceutici per curare i pazienti. Inoltre, il paziente affetto da malattie rare deve riuscire a reperire le informazioni necessarie per sapere dove rivolgersi per avere una diagnosi appropriata e tempestiva ed una relativa terapia appropriata. Infine, è necessario avere dei protocolli condivisi sul territorio regionale e nazionale in modo tale che i pazienti abbiamo anche uniformità di trattamento.

Quali sono i mezzi di cui il cittadino può usufruire per riuscire ad orientarsi in fatto di malattie rare?
L’Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale di Malattie rare ha istituito un telefono verde malattie rare. Chiamando gratuitamente – sia da cellulari che da fissi – l’800.89.69.49, è possibile ricevere informazioni personalizzate su presidi, Associazioni, esenzione. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00. Lo scopo è quello di mettere in contatto cittadini, operatori sanitari, attraverso questo servizio gratuito, inaugurato il 29 febbraio 2008 in occasione della giornata europea delle malattie rare.

Intervista a cura di Laura Muzzi

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