SALUTE. Screening neonatale, Associazione Dossetti: “Test obbligatori e gratuiti”

Per molte malattie rare esistono metodi di diagnosi già nella fase neonatale, in Italia però si fanno screening solo per tre patologie. Un progetto di legge per garantire test obbligatori e gratuiti è stato appena presentato alla Camera. Se ne è parlato oggi a Roma durante un convegno organizzato dall’Associazione Culturale Giuseppe Dossetti. "Rendere obbligatorio da subito e su tutto il territorio nazionale lo screening neonatale è quello che da tempo chiediamo – ha spiegato il presidente dell’associazione Ombretta Fumagalli Carulli – attualmente la scienza ci permette di scoprire subito molte malattie rare oggi curabili se scoperte in tempo. Tante vite di bambini possono essere salvate con lo screening allargato".

Oggi lo screening neonatale è in grado di diagnosticare molte delle malattie rare per le quali è disponibile una cura. E’ sufficiente un prelievo di sangue dal tallone del bambino, lo stesso che avviene già per lo screening attualmente previsto dalla legge, per arrivare a una diagnosi corretta e per salvare molte vite umane.

La diagnosi precocissima di alcune malattie genetiche rare dall’andamento gravemente degenerativo, e soprattutto di quelle che oggi non sono più orfane di un trattamento efficace, determinerebbe risultati di grande portata. Tra i più importanti, la possibilità di salvare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi e quello di iniziare la terapia prima che i danni causati dalla malattia ai diversi organi interessati siano irrimediabili nelle forme meno severe.

Uno screening neonatale per diagnosticare le malattie rare per le quali è disponibile una cura riconosciuta è oggi tecnicamente possibile, con un rapporto costo-beneficio straordinariamente vantaggioso.

Durante il convegno è stato citato anche l’esempio della Toscana, la prima regione in Italia ad aver istituito lo screening allargato: le prime cifre parlano di 60 bambini malati individuati su 126mila test, una media di uno su 2mila.

 

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