28 febbraio, Giornata delle malattie rare. Il sito internet curato da Cittadinanzattiva

Domani è la Giornata delle malattie rare. Circa 5000 le malattie rare stimate dall’Organizzazione Mondiale della sanità. Di queste circa 4000 sono di origine genetica, dunque già diagnosticabili in età pediatrica. Una stima approssimativa indica che circa il 30% delle patologie pediatriche severe è costituito da malattie rare. Per giungere ad una giusta diagnosi di patologia rara, si aspetta dai 3 ai 6 anni per le forme infantili e fra i 5-6 anni per le forme adulte, come risulta dal Rapporto sulle politiche della cronicità del CnAMC di Cittadinanzattiva. E i maggiori ritardi si verificano nella fascia di età fra gli 0 e i 5 anni.

In occasione della Giornata, Cittadinanzattiva ricorda che è online, da luglio 2011, il sito internet www.malattierare.cittadinanzattiva.it/ nel quale è possibile reperire informazioni utili su come accedere a permessi e congedi retribuiti, come ottenere il riconoscimento della invalidità civile, nonché i benefici e le agevolazioni fiscali connesse alla legge 104/92. Ed ancora un contatto diretto con le associazioni di pazienti affetti da malattie rare e la creazione di una sezione dedicata alle società scientifiche come utili punti di riferimento per individuare studi, ricerche e linee guida di trattamento per la propria patologia e individuare strutture specializzate e terapie innovative.

La novità su cui si svilupperà il portale, attraverso continui aggiornamenti nel mese di marzo, è la realizzazione di un percorso guidato sulle patologie rare in età pediatrica, con informazioni puntuali e focalizzate sulle esigenze dei pazienti più piccoli: il diritto ad avere sempre accanto un genitore durante il ricovero, la necessità di avere un consenso informato adatto all’età, la possibilità di usufruire di screening neonatali, l’attenzione agli aspetti psicologici, le realtà che garantiscono percorsi virtuosi e diritti specifici. L’obiettivo è far sì che il portale diventi un utile punto di riferimento per le famiglie che inizialmente disorientate dalla diagnosi, si trovano ad affrontare la malattia rara nei piccoli, nonché un modo per valorizzare le risorse ed attività messe in campo dai diversi soggetti, comprese le associazioni di pazienti, che hanno collaborato al progetto.

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