Grazie ad una collaborazione tra due ricercatori italiani finanziati da Telethon, è stata scoperta una nuova forma di grave anemia da carenza di ferro dovuta a difetti nel gene DMT1, il cui prodotto e’ una proteina che forma un canale per il trasporto di metallo nei progenitori dei globuli rossi del sangue.

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica "Blood", mette in luce che a differenza delle normali anemie da carenza di ferro, in questo caso il ferro c’e’ ma non e’ disponibile per l’organismo perche’ resta ”intrappolato” nel fegato, dove si accumula danneggiandolo nel tempo in maniera irreversibile e che puo’ causare anche cirrosi epatica.

Lo studio e’ cominciato osservando cinque anni fa i sintomi di un bambino che alla nascita presentava una grave anemia con caratteristiche simili alla talassemia, senza essere talassemico e in piu’ ‘mostrava uno stato di grave carenza di ferro senza che ci fosse tale carenza. Dopo una lunga analisi i ricercatori sono riusciti ad individuare il difetto presente nel gene DMT1, è a causa di questo infatti che scaturisce questa particolare forma di anemia creando l’accumulo di ferro nel fegato.

 

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