SALUTE. Sindrome di Marfan per 12 mila italiani. I risultati dell’Ospedale San Matteo di Pavia
Sono 12 mila gli italiani colpiti dalla sindrome di Marfan, terribile malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo inclusa nell’elenco delle malattie rare del nostro Sistema Sanitario Nazionale. E sono 135 le nuove mutazioni identificate nel gene fibrillina 1, principale responsabile della malattia. Questi i risultati presentati al convegno "Vivere con la Sindrome di Marfan" a Pavia dal Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan (GISM) dell’Ospedale Irccs San Matteo.
"L’identificazione di queste nuove mutazioni – afferma la professoressa Eloisa Arbustini coordinatrice del GISM – apre la strada alla comprensione del rapporto tra tipo di difetto genetico e gravità della sindrome. La comprensione dei meccanismi che portano dal difetto genetico alla malattia apre nuovi orizzonti per la ricerca della terapia, in particolare quella che può limitare la progressione della dilatazione aneurismatica dell’aorta."
Il Marfan – si legge dalla nota – è una malattia di origini genetiche che pone con grande forza il problema della trasmissione ereditaria della disfunzione. I pazienti affetti da Marfan hanno, infatti, il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alla prole, indipendentemente dal sesso maschile o femminile. La malattia colpisce il tessuto connettivo che svolge un ruolo fondamentale per la struttura e la funzione di numerosi tessuti dell’organismo (vasi e valvole del cuore, occhio, scheletro e legamenti, sistema nervoso, cute, polmoni). Il convegno "Vivere con la Sindrome di Marfan", diventato ormai un appuntamento fisso a carattere annuale, oltre alla presentazione delle novità scientifiche ha dedicato una parte al confronto medici specialisti – pazienti, in cui mettere a confronto esperienze di vita e conoscenze mediche.
Il GISM, uno dei più avanzati centri specializzati sul territorio italiano, gestisce circa 600 famiglie, svolge diagnosi e si occupa in sostanza del trattamento di tutti i problemi clinici dei pazienti e delle famiglie. I risultati di questi ultimi anni sul piano clinico sono molto buoni: nessun evento fatale nell’intera serie seguita. Il GISM grazie alla ricerca sostenuta dal Ministero della Salute, dall’Istituto Superiore di Sanità, e dalla Fondazione Banca Regionale Europea, è un esempio di come oggi si possa trasferire al malato tutto il bagaglio delle nuove conoscenze derivate dalla ricerca.
Il programma del San Matteo per la Sindrome di Marfan è un modello di interazione interdisciplinare multispecialistica con trasferimento immediato dei risultati della ricerca di base alla pratica clinica a beneficio del paziente e della famiglia. In questo modello, il trasferimento dei prodotti della ricerca genetica all’assistenza è un obiettivo maggiore perchè in Italia, come in Europa, con tutte le conoscenze oggi disponibili sulle basi genetiche della malattie cardiovascolari, meno dell’1% dei pazienti beneficia di diagnosi di genetica molecolare.
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