Malattie rare, una giornata per 300 milioni di persone
Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare. In tutto il mondo 300 milioni di persone vivono con una malattia rara, e di queste il 6% è senza diagnosi. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100 mila senza diagnosi
Il 28 febbraio la Giornata mondiale delle malattie rare (Credit https://uniamo.org/uniamoleforze2026/)
In tutto il mondo 300 milioni di persone vivono con una malattia rara. Di queste, il 6% è senza diagnosi, una percentuale che può arrivare al 60% fra i pazienti pediatrici con disabilità intellettiva o sindromi complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100 mila di loro ancora senza una diagnosi. È il quadro restituito dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in vista della Giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre il 28 febbraio.
Malattie rare e malattie senza diagnosi
In Europa una malattia è rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila. A oggi si conoscono fra 6 mila e 8 mila malattie rare, molto diverse fra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi e mancanza di cura.
Ci sono poi le malattie rare senza diagnosi, senza nome. I pazienti rari senza diagnosi potrebbero essere circa il 30% dei malati rari. Fra questi ci sono i malati senza diagnosi perché ancora “non diagnosticati“, ovvero che non sono ancora riusciti a raggiungere una precisa diagnosi perché hanno sintomi fuorvianti o un quadro clinico atipico di una malattia rara diagnosticabile. E ci sono i malati “non diagnosticabili“: per loro non c’è test diagnostico poiché la malattia non è stata ancora descritta oppure la causa non è stata identificata. In questi casi può capitare di ricevere una diagnosi sbagliata perché la sindrome viene confusa con altre malattie.
Ambulatorio per i pazienti rari senza diagnosi
Il 28 febbraio è dunque una giornata dedicata all’informazione e alla sensibilizzazione sulle malattie rare. In Italia si segnala l’attività dell’Ospedale Bambino Gesù, coinvolto nelle Reti di riferimento europee (ERN) con innovazioni terapeutiche e sperimentazioni dedicate alle malattie rare. Oggi il 35% delle sperimentazioni cliniche farmacologiche in Italia riguarda questo ambito.
Dal 2016 al Bambino Gesù è attivo l’Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di centri esperti, nazionali e internazionali. Dal 2014, l’Ospedale ha identificato più di 100 nuovi geni malattia.
Le reti delle malattie rare
Le ERN (European Reference Networks) sono reti europee di centri clinici con l’obiettivo di ottimizzare la diagnosi e le cure per le malattie rare e favorire la presa in carico di pazienti che richiedono trattamenti specialistici spesso multidisciplinari. Il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle ERN dei 28 Paesi europei, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attive. Oggi queste reti coinvolgono 1606 Centri localizzati presso 375 ospedali, il 20% dei quali ha sede in Italia. L’Ospedale segue circa 20 mila pazienti con malattia rara nell’ambito di queste reti.
«Le Reti di Riferimento Europee sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico e la ricerca sulle malattie rare e l’Italia si conferma tra i Paesi più avanzati nello sviluppo di farmaci orfani – ha detto Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù – La complessità di queste patologie rende spesso difficile individuare cure risolutive, ma i progressi della scienza stanno consentendo terapie sempre più personalizzate ed efficaci, capaci di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e modificare la storia naturale di molte malattie».
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