Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Malattie rare, in Italia le patologie coinvolgono oltre 2 milioni di persone
In Italia, su oltre 2 milioni di malati rari, 1 su 5 è un bambino. Secondo la SINPIA numerosi bambini ed adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche
In Italia i malati rari sono sono oltre 2 milioni e, secondo la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 1 su 5 è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all’età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta. La SINPIA richiama, dunque, l’attenzione sui disturbi neuropsichici nell’infanzia, legati a tali patologie, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che ricorre il 28 febbraio.
Everyone is invited to light or decorate their home with the Rare Disease Day colours at 7 PM your local time, 28 February 2022.
Don’t forget to share your illuminations on social media and use #LightUpForRare
➡️ Find out how to get involved: https://t.co/S0PNzbafDo pic.twitter.com/GIc7AaCpQs
— Rare Disease Day (@rarediseaseday) February 21, 2022
Si conoscono tra le 6 e le 8 mila malattie rare, definite tali perché hanno una bassa diffusione nella popolazione, pari a non più di 5 individui ogni 10 mila persone nell’Unione Europea. Malgrado la loro scarsa diffusione, nel loro insieme tali patologie costituiscono un problema sanitario importante e numericamente rilevante, in quanto coinvolgono 300 milioni di persone in tutto il mondo.
Malattie rare, diffusi i disturbi neuropsichici
Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati e coinvolgere anche il sistema nervoso. In Italia infatti, afferma la SINPIA, su 500 mila malati rari under 18, 200 mila hanno disturbi neuropsichici.
Numerosi bambini ed adolescenti affetti da malattie rare sono, infatti, portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche – spiega la SINPIA –. Alcune esito biologico della malattia, molte altre frutto dell’isolamento nei contesti di vita, che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche.
La Società richiama, dunque, l’attenzione sul ruolo del neuropsichiatra infantile, che – spiega la Prof.ssa Elisa Fazzi, Presidente della SINPIA e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – “rappresenta spesso uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo. Egli può indirizzare bambini e famiglie verso centri di terzo livello (ospedali universitari o IRCCS), in grado di effettuare una accurata diagnosi etiologica e di proporre terapie personalizzate efficaci o trial terapeutici innovativi”.
#TheRAREside, il social talk di OmaR
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è tornato anche quest’anno il social talk TheRAREside – Storie ai confini della rarità, ideato da Osservatorio Malattie Rare, in onda ogni martedì e giovedì sul portale e sul canale Facebook di OmaR, fino al 3 marzo.
Diversi i temi trattati, dal racconto del percorso di vita personale a quello professionale, dalle questioni sociali all’uso “intelligente” dei social media, dalle passioni alle pubblicazioni editoriali nate dalle esperienze delle mamme che si trovano improvvisamente nei panni di caregiver.
Le parole che caratterizzano questa edizione di #TheRAREside sono due: awareness e rewording, cioè sensibilizzazione e riformulazione del linguaggio e, quindi, degli immaginari collettivi, il tutto a partire dalla voce delle persone che, direttamente o indirettamente, vivono questa condizione.
“La campagna – spiega OmaR – è pensata, infatti, per dare voce e spazio a chi vive la rarità. In questo modo il focus si sposta “dal paziente” alla “persona” e si contribuisce a disegnare un nuovo immaginario: persone non più codificate con la loro patologia, non più “oggetti” a cui concedere attenzione, ma “soggetti” a cui garantire “microfoni” sempre accesi”.
