Malattie rare, una rete nazionale per i pazienti senza diagnosi

Una rete nazionale per le persone che vivono con una malattia rara e senza diagnosi. È la “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti. La nascente Rete è coordinata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e verrà presentata domani nel corso di un convegno organizzato in vista della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio.

Le malattie rare e i malati rari

Le malattie rare sono un gruppo molto vario di patologie definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell’Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Nonostante le loro grandi differenze e la numerosità, le malattie rare hanno in comune fra loro la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi rapida e appropriata, la rara disponibilità di cure, una malattia che spesso è cronico-invalidante e il forte impatto individuale, familiare e sociale. (Fonte: ISS). A oggi se ne conoscono almeno 10.000 e in Italia si stima che ne siano colpite oltre 2 milioni di persone (Osservatorio Malattie Rare).

In tutto il mondo, ricorda una nota dell’Ospedale Bambino Gesù, 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Di queste il 6% è senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. 

Italia, oltre 100 mila malati rari senza diagnosi

In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi. Dal 2016 è attivo l’Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di Centri clinici esperti, sia nazionali che internazionali. Dal 2014, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato circa 100 nuovi geni malattia.

Sulla base di questa esperienza, il Bambino Gesù coordina la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti.

«L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari» spiega il professor Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù rappresenta un punto di riferimento nazionale e internazionale per le malattie rare. Partecipa alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio e alle Reti di Riferimento Europee (ERN – European Reference Networks).

«Il Bambino Gesù da anni partecipa a numerose reti nazionali e internazionali dedicate alle malattie rare — aggiunge il professor Dallapiccola — Grazie a questa esperienza, abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, alla quale hanno già aderito 24 Ospedali Italiani, tra cui 11 IRCCS, attivi in 14 Regioni, per creare un vero e proprio network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi. Lavorare in rete permetterà di condividere metodologie e di armonizzare gli interventi e i protocolli; creare percorsi sociali e sanitari, offrendo valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate strumentali e di laboratorio; proporre diagnosi cliniche funzionali, definendo le aree di maggiore fragilità e di massima attenzione, per offrire interventi clinici e terapeutici grado di garantire la migliore qualità di vita».

Il convegno sui malati rari

Della Rete si parlerà domani nel corso del convegno online “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico” organizzato dall’Ospedale e Orphanet-Italia, in collaborazione con la Fondazione Hopen Onlus e il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus, e con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare.Sarà possibile seguire la diretta dell’incontro  “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, su Zoom o sulla pagina Facebook di Osservatorio Malattie Rare, a partire dalle ore 10. Obiettivo dell’iniziativa è sensibilizzare sull’importanza di una rete nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei pazienti senza diagnosi, offrendo loro supporto emotivo e accompagnandoli lungo l’intero percorso diagnostico, clinico e assistenziale.