Malattie Rare, SINPIA e UNIAMO: garantire continuità di cura

Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – per tutte le persone con malattia rara è il focus della Giornata delle Malattie Rare, che ricorre il 28 febbraio.

In occasione della Giornata, la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare rinnovano l’impegno per dare voce ai bambini, agli adolescenti con malattia rara e alle loro famiglie, promuovendo modelli di cura integrati, multidisciplinari e centrati sulla persona.

Giornata delle Malattie Rare, il ruolo della neuropsichiatria Infantile

In Italia – ricorda la SINPIA e UNIAMO – si stima che oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara di cui circa il 70% sono bambini e adolescenti, secondo i dati della rete Orphanet Italia. Nel 40% dei casi queste patologie coinvolgono il sistema nervoso centrale, periferico e muscolare. Molti bambini e ragazzi affetti presentano anche disturbi del neurosviluppo e disabilità complesse: in alcuni casi conseguenza diretta della malattia, in altri effetto dell’isolamento sociale che spesso caratterizza il loro cammino esistenziale.

“Riconoscere una malattia rara – spiegano – significa intercettare con tempestività e accuratezza ogni segnale, poiché spesso non presentano sintomi rari o eccezionali ma piuttosto comuni e aspecifici: ritardo o rallentamento dello sviluppo psicomotorio, difficoltà comunicative, crisi epilettiche, disturbi del comportamento, decalage del rendimento scolastico”.

Qui si inserisce il ruolo della neuropsichiatria infantile.

Come spiegato da Elisa Fazzi, Presidente SINPIA, “la Neuropsichiatria Infantile offre un modello di presa in carico unico e insostituibile, soprattutto per le malattie rare che coinvolgono il sistema nervoso centrale. Il neuropsichiatra infantile è infatti lo specialista che ha una formazione specifica in grado di integrare competenze neurologiche, motorie, cognitive, comunicative ed emotivo-relazionali, garantendo una visione globale ma specifica del bambino  lungo il suo percorso di crescita; il neuropsichiatra infantile, inoltre, si occupa attivamente non solo del bambino, ma anche della famiglia, in una presa in carico che si avvale di un’equipe multiprofessionale e multidisciplinare capace di offrire valutazioni ed interventi “su misura ”, configurando in questo approccio una reale medicina di precisione”.

La presa in carico del bambino con malattia rara spesso avviene nei suoi servizi territoriali, dove bambini e famiglie arrivano prima della diagnosi e dove ricevono le prime indicazioni per la presa in carico e per avviare l’iter diagnostico interfacciandosi con altri specialisti e figure professionali: “coordinare questi livelli in modo coerente e continuo non è semplice e richiede modelli organizzativi solidi e condivisi”, ricordano la SINPIA e UNIAMO.

Un elemento centrale del modello Neuropsichiatria Infantile è l’attenzione alla continuità delle cure nel delicato passaggio dall’età evolutiva all’età adulta. La SINPIA  ha recentemente pubblicato un documento di raccomandazioni per garantire una continuità di cura strutturata e appropriata dei ragazzi con malattia rara verso i servizi dell’adulto, evitando interruzioni assistenziali e dispersione delle competenze maturate nel tempo.

La genomica neonatale

Anche la Società Italiana di Neonatologia (SIN) interviene in occasione della Giornata e, insieme a UNIAMO, richiama l’attenzione sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall’introduzione del sequenziamento genomico, per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita.

Le malattie rare sono oltre 7.000 e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo; circa il 70% ha un’origine genetica e una quota significativa interessa l’età pediatrica.

“Lo screening neonatale – spiegano la SIN e UNIAMO – rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva”. In particolare – sottolineano – “le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l’identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale”.

Ma, accanto alle opportunità, emergono anche “importanti questioni etiche e cliniche. Il sequenziamento esteso – spiegano la SIN e UNIAMO – può, infatti, individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto“.

“Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio, ma insieme ad UNIAMO riteniamo indispensabile una “cabina di regia” nazionale – afferma il Prof. Massimo Agosti, Presidente SIN. – Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato”.

Dunque, secondo la SIN e UNIAMO, “la genomica neonatale può rappresentare  una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all’interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca”.