Malattie rare e disabilità complesse in età pediatrica, SINPIA: garantire la continuità di cura

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio), la SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza) punta i riflettori sulla necessità di sviluppare e implementare linee di indirizzo per garantire la continuità delle cure, in particolare per i ragazzi che si trovano nella delicata fase di passaggio dall’età evolutiva all’età adulta, e facilitare un’omogena distribuzione di buone prassi organizzative su tutto il territorio nazionale.

Malattie rare, in Italia colpiti oltre 2 milioni di persone

Si definiscono malattie rare tutte le condizioni che colpiscono i bambini con una frequenza non superiore a 1 ogni 2000 nati – ricorda la SINPIA -. Si tratta di bambini con patologie eterogenee tra loro, generalmente progressive, multiorgano, spesso invalidanti e, nell’80% dei casi, ad eziologia genetica. Ad oggi se ne conoscono almeno 10.000 e in Italia si stima che ne siano colpiti oltre 2 milioni di persone, nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica, secondo la rete Orphanet Italia.

Le malattie rare possono colpire contemporaneamente molti organi o apparati: circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso, centrale e periferico, e il muscolo. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare presentano anche un disturbo del neurosviluppo accompagnato da disabilità complesse, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento sociale che sperimentano nei contesti di vita.

L’importanza della continuità delle cure

La SINPIA ha pubblicato, quindi un Documento sulla Continuità di Cura nei Disturbi del Neurosviluppo.

Il tema della continuità delle cure, trasversale (tra più servizi che sono contemporaneamente presenti) e longitudinale (tra servizi che entrano in sequenza nel tempo), è considerato una priorità sanitaria a livello nazionale e internazionale, in particolare per situazioni, come le malattie rare, in cui sono presenti diversi problemi e a lungo nel tempo.

“La presenza di un processo strutturato di continuità delle cure, relazionale, delle informazioni e gestionale, è correlata al miglioramento delle condizioni di salute in generale, ad una più positiva esperienza dei pazienti in relazione alla loro patologia e alla qualità di vita e porta ad un più appropriato utilizzo dei sistemi sanitari con riduzione del tasso di ricoveri e mortalità”, evidenzia Massimo Molteni, consigliere SINPIA e Coordinatore del Documento sulla Continuità di Cura.

Il Documento di indirizzo presta particolare attenzione al delicato passaggio tra l’età evolutiva e l’età adulta.

“In tale fase infatti – aggiunge Renato Borgatti, Direttore della Struttura Complessa Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza della Fondazione Mondino IRCCS e membro SINPIA – gli adolescenti con malattia rara e disturbi del neurosviluppo e le loro famiglie si trovano ad affrontare sfide particolarmente impegnative: oltre ai cambiamenti specifici dell’adolescenza, devono far fronte anche ad importanti differenze di natura assistenziale, organizzativa e culturale tra servizi per l’età evolutiva e servizi per l’età adulta, che portano frequentemente a drop out o interruzioni dei percorsi assistenziali, con il rischio di compromettere i benefici degli interventi terapeutici e riabilitativi precedenti”.