Contro le malattie rare omogeneità nelle cure, prevenzione e formazione: l'appello di SIN e UNIAMO

Contro le malattie rare omogeneità nelle cure, prevenzione e formazione: l'appello di SIN e UNIAMO (foto Pixabay)

Contro le malattie rare omogeneità nelle cure, prevenzione e formazione: l’appello di SIN e UNIAMO

In occasione della Giornata delle Malattie Rare di domani la Società Italiana di Neonatologia e UNIAMO FIMR Onlus lanciano un appello globale a tutti gli stakeholders, affinché si impegnino per garantire una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva e adeguata

Servono più risorse, per mantenere e implementare in modo omogeneo lo screening neonatale, e un aggiornamento del modello organizzativo, che comprenda competenze e professionalità specifiche: questo l’appello della Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO FIMR Onlus in occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebra domani 28 febbraio.

Una malattia – ricordano le Organizzazioni – si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2.000 persone. Secondo le stime, i malati rari in Italia sono oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino (fonte: uniamo.org).

“Per migliorare la qualità di vita di un malato raro servono risorse, per mantenere e implementare in modo omogeneo lo screening neonatale in tutta Italia, in un percorso che inizia prima del concepimento e che accompagni neonato e famiglia sin dalla diagnosi della malattia. L’ampliamento del panel di screening neonatale a nuove patologie ha bisogno anche di un aggiornamento del modello organizzativo, che comprenda competenze e professionalità specifiche”, affermano la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO Federazione Malattie Rare.

Malattie rare, per una diagnosi ritardo di oltre 4 anni

Le patologie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari, infatti, non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà per sempre senza nome.

I risultati delle indagini di Eurordis, riportati da UNIAMO nel comunicato, quantificano in oltre quattro anni il ritardo diagnostico per le persone con malattia rara, senza mettere in conto coloro che stanno ancora aspettando un nome per la loro patologia.

Per questo motivo, secondo Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO Federazione Malattie Rare, “È necessario aumentare le patologie screenate via via che si sviluppano terapie, con procedimenti burocratici più snelli, sviluppando nel contempo un’accurata presa in carico successiva alla diagnosi”.

 

Giornata delle malattie rare
Giornata delle malattie rare

L’importanza dello screening neonatale

Nella nota congiunta SIN e UNIAMO evidenziano anche le profonde differenze, in termini di cura e prevenzione, tra neonati, in rapporto alla regione di nascita, nonosrante test genetici, terapie enzimatiche, screening metabolico esteso siano realtà che vanno consolidandosi in tutto il Paese.

“Il nostro impegno come neonatologi è quello di garantire a tutti i bambini le stesse opportunità. Per un malato raro avere una diagnosi tempestiva alla nascita e quindi le cure adeguate, può fare la differenza, anche tra la vita e la morte – sostiene il dott. Luigi Orfeo, Presidente della Società Italiana di Neonatologia (SIN). – È per questo che progetti di screening neonatale attivati a livello regionale, grazie ad alcune realtà virtuose, dovrebbero diventare più presto possibile prassi consolidata in tutto il nostro Paese, per consentire omogeneità nelle cure ad un numero di neonati sempre più ampio”.

A questa necessità si aggiunge anche quella di “ottimizzare le risorse e rendere unico il percorso diagnostico, a partire dallo screening neonatale, uno strumento importante per la diagnosi precoce di queste malattie. L’Italia – spiegano le Organizzazioni – è il primo Paese in Europa per numero di patologie inserite nello screening neonatale esteso (49), con una legge che ha permesso la costruzione della rete (279/2001) e con l’arrivo dei decreti nazionali di allargamento del panel, si potrebbe dare questa opportunità anche a bimbi affetti da ulteriori malattie”.

Nella Giornata delle Malattie Rare, quindi, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO FIMR Onlus lanciano un appello globale a tutti gli stakeholders, affinché “si impegnino sempre di più per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno per il proprio campo di competenza”.


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