Giornata Mondiale delle Malattie Rare, oggi migliaia di iniziative in tutto il mondo
Giornata Mondiale delle Malattie Rare, oggi migliaia di iniziative in tutto il mondo
Ad oggi si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare. In Italia sono circa 2 milioni le persone che convivono con tali patologie, di cui il 70% in età pediatrica
Oggi ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e, in tutto il mondo, la comunità delle malattie rare e i suoi sostenitori si uniscono per condividere i loro colori e chiedere un accesso più equo alle opportunità sociali, al trattamento e all’assistenza per le persone che vivono con una patologia rara e le loro famiglie.
Migliaia le iniziative organizzate per la Giornata di oggi, in oltre 100 paesi. Eventi tra cui luminarie di edifici, raccolte fondi, eventi sportivi, conferenze scientifiche, mostre d’arte, eventi politici e molto altro.
It’s time ⌛ to join the global chain of lights if you’re living in the UTC+8 time zone!
There are already 650 illuminations posted on our website. Are you lighting up a building in your home town? Share it here 👉 https://t.co/l26L10u3bp pic.twitter.com/L5bqhayj4E
— Rare Disease Day (@rarediseaseday) February 28, 2022
Malattie rare in età pediatrica
Le malattie rare sono definite tali in quanto colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila persone. Ad oggi si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, “molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale” – si legge sul portale del Ministero della Salute dedicato.
In Italia, secondo le stime, ci sono circa 2 milioni di persone colpite da tali patologie, il 70% in età pediatrica. “Pur avendo un’origine prevalentemente genetica – spiega OmaR (Osservatorio Malattie Rare) – esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte di queste malattie non è ancora nota”.
Nel 2021 al Bambino Gesù sono stati seguiti 24.859 tra bambini/e e ragazzi/e con malattie rare (diagnosticate o sospette), il 40,8% dei quali sotto i 15 anni di età. Quasi la metà di questi proviene dal Lazio, mentre il 41% circa dal Sud Italia e dalle Isole.
In particolare, delle 61.828 prestazioni ambulatoriali (2,5 di media per ogni paziente) erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di laboratorio. Mentre il 52% dei progetti di ricerca e degli studi clinici portati avanti dall’Ospedale riguarda le malattie e i tumori rari.
Oltre il 50% delle patologie ha una componente neurologica
Ulteriori dati arrivano dalla Società Italiana di Neurologia, secondo cui in oltre la metà dei casi le malattie colpiscono il sistema nervoso centrale e\o periferico, isolato o in combinazione con altri organi.
La SIN richiama anche l’attenzione sulle ripercussioni della pandemia sulle cure per le persone che convivono con patologie rare.
“Per quanto il SSN abbia reagito prontamente all’emergenza sanitaria – spiega il Prof. Michelangelo Mancuso, Professore di Neurologia presso l’Università di Pisa e Coordinatore del gruppo di studio della SIN Neurogenetica clinica e malattie rare – il COVID-19 ancora oggi impatta negativamente sui percorsi clinici, ma soprattutto riabilitativi, essenziali per limitare i danni di molte patologie e migliorare l’autosufficienza. Altro aspetto drammatico legato alle misure restrittive imposte dalla pandemia, con le inevitabili ripercussioni sulla vista sociale e lavorativa, è il peggioramento degli aspetti psicologici di questi pazienti”.
A queste problematiche si affiancano anche altre criticità. Basti pensare che il 25% dei pazienti rari in Italia attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi – commenta il Prof. Alfredo Berardelli, Presidente della Società Italiana di Neurologia – e 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta.
